Die Chiari Malformation (früher auch Arnold-Chiari-Malformation oder kurz ACM genannt) gehört zu den häufigsten embryonalen Entwicklungsstörungen, 8 pro 100 000, und bildet sich in der 6.-10. Schwangerschaftswoche aus.

Bei einer Chiari Malformation kommt es zu einer knöchernen Fehlbildung des Schädelrandes und der ersten Halswirbel. Durch diese knöchernen Veränderungen findet sich unter der Schädeldecke nicht genügend Platz für einige der hinteren Hirnanteile (Kleinhirn, Kleinhirntonsillen). Aufgrund dieses Platzmangels suchen sich diese einen neuen Platz und dieser ist dann der Übergang zwischen Schädel und Wirbelsäule. Durch das sogenannte Hinterhauptsloch ragen die verdrängten Hirnanteile in den Rückenmarkskanal oder treten nach Außen. Aufgrund der unterschiedlichen Ausprägungen wird Chiari Malformation in die Typen I, II, III, IV unterteilt.

Beim Typ I liegt eine Verlagerung der Kleinhirntonsillen vor, zumeist mit einer Syringomyelie (also einer sich stets verändernden Hohlraumbildung im Rückenmark, siehe dort) einhergehend.

Abbildung: Chiari Malformation Typ I (gekennzeichnet durch grüne Pfeile), hier zusätzlich mit einer Syrinx (Hohlraum im Rückenmark), also einer Syringomyelie

Gelegentlich können auch knöcherne Fehlbildungen von Schädelknochen und Wirbeln bei der Chiari Malfomation Typ I diagnostiziert werden. Diese Form der Chiari Malformation ist meist bis zum zweiten oder dritten Lebensjahr voll ausgebildet, obgleich die gesundheitlichen Beschwerden oft erst um das dreißigste Lebensjahr deutlich feststellbar sind.

Beim Typ II liegt eine leichte bis starke Verlagerung des Kleinhirns kombiniert mit einer Fehlbildung des Hirnstammes vor.

Abbildung: Verlagerung von Kleinhirntonsillen, Kleinhirnwurm und Hirnstamm in den Rückenmarkskanal mit Erweiterung des großen Hinterhauptlochs (nicht eingezeichnet).

Hinzu kommt, daß im verlagerten Hirngewebe Nervenzellen absterben. Bei ca. 80 % der von Chiari Malformation Typ II betroffenen sind die Gehirnkammern (Ventrikel), die das Hirn- und Nervenwasser bilden, krankhaft verändert, so daß es zu einem Stau des Hirnwassers kommt, durch den der Schädel im Volumen stärker wächst - man bezeichnet dies als Hydrocephalus (umgangssprachlich auch Wasserkopf genannt).

Selten ist der Typ III anzutreffen, der weitgehend mit Typ II identisch ist, bis auf die komplette Verlagerung des Kleinhirns und/oder des Hirnstammes in den Nackenbereich. Diese Gewebeverlagerung kann bei einer Lücke in den Schädelknochen austreten, was als Enzephalozele bezeichnet wird.

Noch seltener ist der Typ IV. Er beschreibt eine genetisch bedingte Unterentwicklung (Hypoplasie) des Kleinhirns bei kleinerer hinterer Schädelgrube, die im wesentlichen mit Hirnwasser gefüllt ist.