Die Diagnose einer Chiari Malformation erfolgt mit Hilfe der Computertomographie oder zur detaillierteren Darstellung mit Hilfe der Magnetresonanztomographie (MRT, auch Kernspintomographie genannt), einem bildgebenden Verfahren, bei dem keine Röntgenstrahlung verwendet wird. Bei den Aufnahmen des Schädels, des Gehirns und des Rückenmarkkanals sind sowohl die für die Chiari Malformation charakteristischen Veränderungen im Schädel- als auch im Hirnbereich eindeutig darstellbar. Auch Nebenbefunde, wie das Bestehen einer Syrinx ist in Lage und Ausdehnung feststellbar. Durch Anwendung von Kontrastmittel, das während der Untersuchung injiziert wird, können sonstige krankhafte Veränderungen wie Tumore sichtbar gemacht werden.

Um die Zirkulation des Nervenwassers im Schädel bzw. im Rückenmarkskanal darzustellen, ist man bei spezialisierten Kliniken in der Lage, mit einer speziellen MRT-Untersuchung den Fluß aufzuzeichnen. Dabei wird die Pulsation des Nervenwassers in Relation zum Herzschlag des Untersuchten angezeigt. Erfahrene und exakte Analyse der so gewonnenen Darstellung des Nervenwasserflusses lassen selbst kleinste Verklebungen mit Zirkulationsbeeinträchtigung des Nervenwassers erkennen.

Eine Entnahme von Nervenwasser aus dem Rückenmarkskanal (Lumbalpunktion) kann wichtige Hinweise auf andere krankhafte Veränderung im zentralen Nervensystem geben, sollte aber nur nach vorheriger Untersuchung des Kopfes mittels Computer- oder Magnetresonanztomografie erfolgen, um vor Entnahme von Nervenwasser klare Befunde über die intrakraniellen Druckverhältnisse zu haben.

Bei Föten stehen pränataldiagnostische Sonografie-Verfahren zur Verfügung, um Chiari Malformation zu diagnostizieren.